新婚夫妇小李和小张在婚后生活中遇到了一个难题。起初，小张发现与小李亲密接触时遇到了一些困难。他们最初以为这可能是因为双方都缺乏经验，加之初次亲密接触自然会有些害羞。然而，随着时间的推移，小张发现问题并非那么简单。

在家庭和社会的期待下，他们尝试了多次，但情况并没有改善。这促使他们一同前往医院寻求专业意见。经过医生的检查，发现小李患有一种称为“巨阴症”的状况，这是一种罕见的医学情况，通常在出生后不久就可以被诊断出来。可能是由于小李家庭对此状况不够了解，这个问题一直未被注意到。

巨婴症是什么呢？简而言之，它是指女性生殖器官比正常大小大，这可能会在性生活中造成困难。为了解决这个问题，医生建议小李通过手术方式进行治疗，这样可以更快地恢复正常的性生活。

巨婴症是什么病？

在新生儿健康筛查中，有一种罕见但重要的遗传性疾病值得关注，即先天性肾上腺增生症，也被称作巨阴症。这一疾病以其常染色体隐性遗传特点而被医学界所熟知。在中国，每约12,200名新生儿中，就有1例巨婴症病例。

先天性肾上腺增生症可分为四种主要类型，每种类型的症状和影响各不相同：

21-羟化酶缺陷：这是巨阴症中最常见的类型，占所有病例的三分之二。在女性新生儿中，这种缺陷可能导致生殖器官发育异常；而在男性新生儿中，则可能导致睾丸发育不全和外生殖器异常增大。

11-β羟化酶缺陷：占所有病例的大约5%，患者可能表现出女性的男性化特征或男性性早熟。此外，患者还可能伴有轻度至重度的高血压和低钾血症。

3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：这是一种相对罕见的类型。新生儿可能会出现恶心、呕吐和脱水等症状，有时甚至危及生命。女性患者可能会出现轻度男性化症状，如大阴唇融合和阴蒂肥大。

17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：患有此类缺陷的新生儿可能表现为男性假两性畸形。在婴儿或儿童时期，通过特定的激素测试（HCG刺激实验）才能得到确诊。起初，这些患者可能表现为女性特征，但随着年龄增长，男性特征将变得更加明显。

这种疾病的及时诊断和治疗至关重要，不仅因为它可能对孩子的生理和心理健康造成长期影响，也因为它的治疗和管理需要精确的医学干预。因此，对于家长和医疗专业人员而言，对先天性肾上腺增生症的了解和认识是非常必要的。

女性巨婴症是否能够结婚？会影响生育吗？

对于患有巨婴症的女性，她们普遍关心的是其对婚姻和生育的影响。实际上，这个问题没有统一答案。巨阴症女性的生育能力取决于几个关键因素：

治疗接受度：及时和规范的治疗对预后至关重要。轻度患者经过规范治疗后，通常能够维持正常的生育能力。中度患者治疗后，生育能力可能受到影响，但治疗仍有助于恢复正常的怀孕机会。而重度患者可能面临性生活和自然生育的难题，可能需要持续激素治疗，甚至考虑人工受孕。

子宫内膜厚度：部分患者可能存在子宫内膜较薄的情况，这会对胚胎着床造成不利影响，增加流产风险。

并发症情况：如尿道、输卵管狭窄等并发症会影响正常妊娠，增加宫外孕或不孕的风险。

首都医科大学附属北京儿童医院的张潍平教授强调，巨阴症患者的生育能力因个体差异而异。例如，非失盐型患者在治疗后恢复生育能力的几率较高，而失盐型患者怀孕几率可能低于10%。这说明治疗方法和患者类型对预后有显著影响。