每天身边都有很多新鲜事发生，实时热点，最热门话题。我们应该多充电，掌握更多的知识，让自己见多识广。目前，互联网、技术和数字与我们的生活密切相关。在这个小系列里，我整理了一些关于这个的资料，分享给大家。
在向基因检测公司送去两毫升唾液一个月后，35岁的王先生第一次得知自己有患高血压的风险。
在此之前，他的年度体检显示“所有指标都在正常范围内”，但基因检测的结果仍然让他决定未来减少——%的盐摄入量。你12号染色体上的基因GNB3编码一个信号G蛋白偶联受体。g蛋白偶联受体是一种信号分子，与肾脏对钠离子的吸收和清除有关。由于某种变异，这个基因上的点rs5443改变了G蛋白受体的信号，使肾小球更倾向于重吸收钠，使钠难以排除体外，从而增加高血压的风险，”
王先生对不到1000元就能完成的基因检测感到兴奋。事实上，这种不同于常规体检的消费者级(DTC)基因检测方法正成为国内健康消费市场的新宠。
然而，在政府监管缺位的情况下，属于商业和医疗交叉范畴的消费者基因市场仍处于“野蛮成长期”。
消费者级测试欢迎热情
每个人都有30亿对碱基编码，构成了每个人独特的基因数据。基因检测就是破译个体的遗传特征，翻译每个人的生命密码，从而了解自己的身体特征。
与临床基因检测不同，消费者基因检测的受众是普通大众。消费者往往只需通过网络下单，将口腔拭子或唾液放入专用试管中，送回实验室。几周后，他们将能够获得遗传分析的结果，包括亲子鉴定、血缘关系测试、遗传病和特征鉴定。
就检测方法而言，主要通过研究SNP(单核苷酸多态性)全基因组关联研究(GWAS)来计算。全基因组关联研究(GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间全部或大部分基因的方法，从而了解不同个体间基因变化有多大。这些研究通常比较两组参与者的DNA:患病者(病例)和相同条件下无病者(对照)。如果患者体内某个基因型频繁突变，则称该突变与疾病“相关”。
在全球众多消费者级基因检测公司中，美国公司23andme最为出名，因为推出了99美元的基因检测项目，迅速占领了美国消费者级基因检测市场。获得最新一轮融资后，23andme市值超过11亿美元。
2017年4月6日，美国美国食品药品监督管理局(FDA)宣布批准对10种疾病进行23andMe基因健康风险测试(GHR)。这是FDA批准的首个消费者级基因检测。
在中国，有很多基因检测公司和23andme有类似的业务。23魔方，位于成都天府软件园，就是其中之一。公司成立两年，已经获得了几轮融资。
魔方CEO周坤告诉《21世纪经济报道》，国内消费级基因检测最早出现在2004年，随着全基因测序成本的不断降低，迎来了一个爆发期。
周坤预测，未来五年，全基因测序成本可能降至700元人民币，国内消费级基因检测行业将迎来真正的爆发期。
据《21世纪经济报道》记者不完全统计，目前中国有200多家基因检测公司。同时，在我国许多省市提出培育生物医药这一新兴产业的背景下，一些市场评估机构提出了“基因检测市场万亿产值”的规模。
万能还是过度营销？
基因检测是一件非常有趣的事情。我从来没有意识到我的身体有这么多秘密。王老师说。通过这次基因测试，他了解到自己的血液具有苗族、傣族甚至畲族的属性，他也了解到自己可以喝酒是因为两个等位基因的突变，使新陈代谢加快了几十倍，并由于乙醇的积累而导致没有中毒。
其实在决定这家公司做基因检测之前，王先生也在网上查询了很多同类型的公司。正是因为详细的询问，他一度怀疑这个行业测试的可靠性。
很多公司推出的产品，通过基因检测包含了未来患癌症的可能性，甚至包含了婚恋、孩子的爱好、防雾霾能力等。给人感觉基因检测是万能的。王老师说。
随着基因消费市场的巨大潜在规模，各种资本看到了商业潜力，大量夸大基因检测效果的营销开始出现。
《21世纪经济报道》记者通过百度和淘宝搜索了‘基因检测’的关键词，找到了很多消费基金检测公司的广告信息。
周坤告诉《21世纪经济报道》记者，目前消费者级基因检测行业的准入门槛不高，导致行业内质量良莠不齐。进入这个行业有两种方式。首先是购买基因检测仪器，自建实验室；二是成为代理。
目前国内消费级的基因检测公司大多是代理，投资不大。受利益驱动，容易夸大基因检测的效果，违反营销规则。周坤说。
北京新诺美迪基因检测技术有限公司CEO刘培告诉《21世纪经济报道》，消费者级基因检测和临床级基因检测有本质区别。消费级不在乎技术可靠性和检测精度，主要看产品设计，让消费者有兴趣买单’。
周坤说，“许多消费者基因公司像中介一样，甚至是分析基因数据的人。”
没有，他们通过加盟代理商的形式，进入这个行业"。从另一种层面看，周坤认为，这也是由于传统的基因检测主要为科研机构自建，他们长处在于研究实力强，但在市场营销和产品渠道方面并不精通，因此也主动将检测业务外包给销售商。
"市面上很多消费级基因检测产品，都属于贴牌性质，即最终报告源于同一个检测机构，仅品牌不一致。"周坤称。
并非100%准确
刘沛提醒称，从临床医学研究角度看，基因研究是一项复杂的工作，且人体功能结构变化，影响因素众多，并不单由基因决定，他认为，通过消费级基因检测，去评估未来是否有患癌症等病症的风险，是不具备说服力的。
周坤认为，目前一些消费级基因检测公司所宣传的可以通过基因检测，测试婚恋、测试性格、测试未来职业等，也并非空穴来风。
"有一些项目是有国外研究文献可查的，但国外在基因研究领域的文献质量良莠不齐，国内这些公司引用这些不严谨文献的主要目标，是出于销售考虑，而并没有从严肃的医学角度考虑。"
周坤称，基因检测与体检的区别在于，前者不能检测已有疾病，仅能从统计学角度分析，某一个基因有造成人体患病的可能性。
以糖尿病为例，周坤表示，尽管糖尿病主要是遗传引起，但是最终成因很复杂。基因检测出一个消费者患糖尿病的风险高，只能代表从遗传学角度观察，消费者的某基因是影响高血压产生的一个因素，来自大量样本的统计学分析。
但并不能代表该消费者真的可能患糖尿病，因为人类对基因的破解不到20%，很多方面都是未知数。
但是还需要注意的是，即使从遗传学角度将具备高风险，但到最后是否会得病，没有明确的证据，两者不是100%的因果关系。
"基因检测的目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，因为除了遗传变异，这些疾病还受其它因素的影响，比如环境和生活方式。"周坤称。
对于仍处于初始阶段的消费级基因检测，在规范、专业等方面的标准缺失，政策监管层面仍需逐步完善。
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